O teste de tolerância ao exercício consistia em percorrer em intervalos de dez metros. Após completar os programas de exercício, os pacientes foram capazes de realizar sete intervalos de dez metros mais de media que, antes de esses programas. Os pesquisadores perguntaram a cinquenta e oito gurias com fibrose cística, que tinham idades compreendidas entre os seis e os dezesseis anos, que descrevessem a sua rotina diária e atividades físicas preferidas. Com base em suas respostas, os pacientes receberam recomendações individuais de exercício físico, incluindo uma caminhada, receber uma aula de dança, jogar basquete ou exercitar-se com um Wii.
Descoordenação motora (ataxia), manifestado como instabilidade ao caminhar. Atrasos no crescimento. De forma rotineira, os pirralhos são examinados pra visualizar se apresentam galactosemia e é dessa maneira no momento em que se diagnostica a doença. Os rapazes afetados por galactosemia geralmente apresentam sintomas de letargia, vômitos, diarréia e icterícia. Nenhum destes sintomas é específico da galactosemia, e por isso, algumas vezes há atrasos no diagnóstico, de forma especial no momento em que se trata de sintomas leves. A prova de galactosemia é uma prova de sangue do calcanhar do bebê) ou uma análise de urina que procura 3 enzimas que são necessárias pra variar a galactose em glicose, açúcar que o corpo humano utiliza pra gerar energia.
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Alguém com galactosemia não tem uma dessas enzimas, o que provoca altos níveis de galactose no sangue ou pela urina. É sério que os recém-nascidos são submetidos a testes de distúrbios metabólicos, sem demora, porque conseguem expor efeitos graves, irreversíveis ou até mesmo morrer nos primeiros dias de vida.
A galactosemia, bem como podes ser detectado antes de cada ingestão de leite materno ou fórmula que contém galactose. Quase todos os casos de galactosemia clássica são capazes de ser detectadas através de testes de triagem do recém-nascido, ou NBS. Este teste não depende da ingestão de proteínas ou lactose, e, deste modo, se identifica a doença pela primeira varredura, a menos que o pirralho tenha sido transferido sangue.
É desse modo que a amostra necessita ser tomada antes da transfusão. A enzima pode continuar danificado se a análise da amostra se atrasa ou é mostrado a altas temperaturas. Teste de Beutler: o recém-nascido é submetido a um cuidado com a inativação por calor, transfusão ou deficiência de G6PD. Hill teste: nessa prova o garoto não inclui lactose em sua dieta.
De fato, assim como se exerce uma terceira prova a todos os que deram positivo, a chamada “prova Flórida”. Quantificação de galactose e galactitol no plasma. Quantificação de galactose 1-fosfato, galactitol, galactonato e atividade enzimática GALK (galactose-1-fosfato-uridiltransferasa), GALE e GALT em glóbulos vermelhos. Se essas enzimas estão ausentes ou não são suficientes, não se pode transformar a galactose em glicose e se acumulam grandes quantidades no sangue. Deficiência da UDP-galactose-4-epimerasa. Esta circunstância de galactosemia não é muito comum e podes ser sintomática e assintomática. Deve-se ter em conta em qualquer paciente com um resultado anormal de galactose total no organismo e quantidades normais de Gal-1-PUT.
Presença de substâncias redutoras pela urina como a galactoquinasa, mas trata-se de um incomum erro que só se manifesta se houver desenvolvimento de cataratas. Acumulação de líquido no abdómen (ascite). Tamanho do fígado ou outros órgãos afetados, como o cérebro, os olhos e os rins.
Dificuldade para amadurecer ou acrescentar de peso. Além das provas bioquímicas e sintomatológicas, há outra forma de diagnóstico mais sofisticada (no entanto assim como a mais cara), que consiste em um teste molecular. Segundo os conhecimentos atuais, o único gene conhecido membro a galactosemia é GALT, entretanto esse locus retrata mais de 130 possíveis mutaciónes causadores da doença.